小儿假性甲状旁腺功能减低症的症状，小儿假性甲状旁腺功能减低症的早期症状，并发症精品文章疾病库

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生长缓慢、碱性磷酸酶增高、异常矮小、智力发育迟缓、青年白内障、掌骨和跖骨短

一、症状

临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。

临床特征：

1、低钙血症：常见有手足抽搐、肌痉挛、喉鸣、惊厥，以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状。

2、 先天性骨和其他发育畸形：如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。

3、 若肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

4、 患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。

二、诊断

1、 PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。

2、 。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

以上是对于小儿假性甲状旁腺功能减低症的症状方面内容的相关叙述，下面再看下小儿假性甲状旁腺功能减低症并发症，小儿假性甲状旁腺功能减低症还会引起哪些疾病呢？

小儿假性甲状旁腺功能减低症常见并发症：

侏儒症、白内障

一、并发病症

小儿假性甲状旁腺功能减低症可并发骨的先天性畸形、侏儒症、白内障、智力低下、性腺功能减低等。

1、 骨的先天性畸形，如外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。

2、 侏儒症：由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓，多数与遗传有关，一般智力发育正常。

3、 白内障：由于晶状体混浊造成，最严重的可致失明。

4、 性腺功能减低：患者第二性征体现不明显，身高较同龄人矮，一般较肥胖但智力正常。

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